Von der FDA zugelassener Test zur Unterstützung des Neugeborenen-Screenings auf Duchenne MD

von Joana Carvalho, PhD | 16. Dezember 2019

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat die Verwendung des ersten Tests genehmigt, der das Neugeborenen-Screening auf Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) erleichtern soll.

„Diagnostika, mit denen Neugeborene sicher und effektiv untersucht werden können, können Gesundheitsfachkräften dabei helfen, mögliche Behandlungsoptionen mit Eltern und Betreuern zu identifizieren und zu besprechen, bevor Symptome oder Auswirkungen auf die Gesundheit eines Babys spürbar werden“, sagt Tim Stenzel, MD, PhD, Direktor des Office of In Vitro Diagnostics and Radiological Health im Center for Devices and Radiological Health (CDRH) der FDA, heißt es in einer Pressemitteilung.

„Diese Genehmigung spiegelt unser Engagement wider, Innovationen bei Geräten zu fördern, um Patienten und ihre Betreuer zu informieren und ihnen Optionen zu bieten. Eine frühzeitige Früherkennung kann dabei helfen, Personen zu identifizieren, die zusätzliche Nachsorge oder Behandlung benötigen“, sagte Stenzel.

Neugeborenen-Screening-Tests sollen Ärzten dabei helfen, schwerwiegende Erkrankungen kurz nach der Geburt zu erkennen. Bei diesen Tests wird normalerweise eine kleine Menge getrocknetes Blut verwendet, das aus der Einstichstelle in die Ferse eines Säuglings entnommen wird.

Der jetzt von der FDA zugelassene Test namens GSP Neonatal Creatine Kinase-MM Kit, der von PerkinElmer vertrieben wird, misst den Kreatinkinase (CK)-MM-Spiegel im trockenen Blut innerhalb von 24 bis 48 Stunden nach der Geburt. Wie andere Kreatinkinasen kommt CK-MM normalerweise in Muskeln vor.

Bei einer Muskelschädigung verlässt CK-MM das Muskelgewebe und gelangt in den Blutkreislauf. Aus diesem Grund sind hohe CK-MM-Spiegel im Blut ein Marker für Muskelschäden und können auf das Vorhandensein von DMD hinweisen. Die Testergebnisse müssen durch andere Methoden bestätigt werden, einschließlich Muskelbiopsien sowie genetische und andere Labortests.

Labore in den gesamten USA können dieses neu zugelassene Kit nun zu ihrem Angebot an Neugeborenen-Screening-Tests hinzufügen.

Diese Zulassung bedeutet jedoch nicht, dass die FDA empfiehlt, Duchenne MD in das „Recommended Uniform Screening Panel“ (RUSP) aufzunehmen – die Liste der vom US-Gesundheitsministerium für das Neugeborenen-Screening in allen 50 Bundesstaaten empfohlenen medizinischen Bedingungen.

Das Kit sei auch kein diagnostischer Test für DMD und sollte nicht als Screening-Test für andere Arten von Muskeldystrophie verwendet werden, so die FDA.

Die Behörde hat dieses Kit im Rahmen der De-novo-Vormarktprüfung überprüft, einem Programm für Geräte eines neuen Typs mit geringem bis mittlerem Risiko.

Während dieses Prozesses überprüfte die FDA die Daten von 3.041 Neugeborenen, die mit dem GSP Neonatal Creatine Kinase-MM Kit auf das Vorhandensein hoher CK-MM-Blutspiegel untersucht wurden. Das Kit identifizierte korrekt vier Neugeborene, die Mutationen trugen, die DMD verursachten.

Zur Validierung des Tests testete PerkinElmer 30 Proben von Säuglingen mit einer bestätigten DMD-Diagnose. Alle wurden durch das Kit korrekt identifiziert.

Das Unternehmen führte außerdem genetische Screening-Tests auf DMD bei 173 Säuglingen durch, darunter eine Untergruppe, die mit dem GSP Neonatal Creatine Kinase-MM-Kit als negativ eingestuft wurde. Die Ergebnisse zeigten, dass keines dieser Säuglinge DMD-bedingte Mutationen trug, was wiederum die mit dem Kit beobachteten Ergebnisse bestätigte.

Zusammen mit dieser Genehmigung erstellt die FDA spezifische Kriterien, sogenannte Sonderkontrollen, die die Sicherheit und Wirksamkeit dieser Art von Tests gewährleisten sollen. Zu diesen besonderen Kontrollen gehören Designvalidierungs- und Kennzeichnungsanforderungen. Zu den Hauptrisiken im Zusammenhang mit dem GSP Neonatal Creatine Kinase-MM-Kit gehören falsch negative Ergebnisse, so die Agentur.