Der Boden des Elternprojekts Muskeldystrophie

Abschluss eines erfolgreichen Pilotprojekts zum Neugeborenen-Screening auf Duchenne-Muskeldystrophie

Translationales Forschungsnetzwerk für Neugeborenen-Screening

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Bildnachweis: Erstellt von Parent Project Muscular Dystrophy

WASHINGTON, DC – 6. Oktober 2021 – Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), eine gemeinnützige Organisation, die sich für die Beendigung der Duchenne-Muskeldystrophie (Duchenne) einsetzt, gab bekannt, dass das Neugeborenen-Screening-Pilotprojekt der Organisation erfolgreich abgeschlossen wurde und in den letzten beiden Jahren mehr als 36.000 im Bundesstaat New York geborene Babys untersucht wurden Jahre. Heute wurden auf dem virtuellen Neugeborenen-Screening-Symposium der Association of Public Health Laboratories Daten über das Pilotprojekt im Bundesstaat New York präsentiert, dessen Rekrutierung kürzlich abgeschlossen wurde. Bis zum 31. Juli 2021 wurden 34 Babys wegen deutlich erhöhter Werte der Muskelisoform der Kreatinkinase (CK-MM) überwiesen, was auf eine Muskeldystrophie hindeutet. Bei vier dieser Babys wurde bestätigt, dass sie an Duchenne/Becker-Muskeldystrophie leiden, und ein Baby wurde als Überträgerin identifiziert.

Dieses Pilottestprogramm wurde im Oktober 2019 in Zusammenarbeit mit einem vorwettbewerblichen Konsortium gestartet, zu dem das Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) und der Staat New York gehören. Das Ziel des Neugeborenen-Screening-Pilotprojekts von PPMD ​​bestand darin, Familien vor einer unnötigen diagnostischen Odyssee zu bewahren und sicherzustellen, dass jede Familie zum Zeitpunkt der Diagnose rechtzeitig unterstützende, genaue Ressourcen und klinische Versorgung erhält.

Familien mit Babys, bei denen im Rahmen dieses Pilotprojekts Duchenne oder eine andere Muskeldystrophie festgestellt wurde, haben von Anfang an Zugang zu fachkundiger genetischer Beratung und neuromuskulärer Betreuung. Sie können von frühzeitigen Interventionen profitieren und entsprechende Therapien verordnet bekommen. Sie haben Anspruch auf klinische Studien und Forschungsstudien speziell für Säuglinge mit Duchenne. Familien, die am Pilotprojekt teilnehmen, geben durch das Ausfüllen von Umfragen und einem Interview Feedback zu ihren Erfahrungen, um den Neugeborenen-Screening-Prozess für Duchenne zu verbessern. In Zukunft kann dieses Pilotprojekt als Modell für das Neugeborenen-Screening aller Babys auf Duchenne dienen.

Laut Gründungspräsident und CEO Pat Furlong hat PPMD ​​in den letzten sieben Jahren landesweite Bemühungen zum Aufbau einer Neugeborenen-Screening-Infrastruktur auf Duchenne in den USA geleitet, mit dem Ziel, Beweise für die Unterstützung des Duchenne-Neugeborenen-Screenings zu entwickeln. Frau Furlong sagt: „Dies ist eine hoffnungsvolle Zeit in der Entwicklung der Duchenne-Therapie. Wir verfügen über eine robuste experimentelle Therapiepipeline, die auf mehrere physiologische Signalwege abzielt. Dennoch wird davon ausgegangen, dass therapeutische Interventionen umso effektiver sein können, je früher sie angeboten werden können. Das ist das Ziel.“ von PPMD ​​und der Duchenne-Gemeinschaft, um die Diagnoseverzögerung, die zwei oder mehr schmerzhaften, teuren und unsicheren Jahre, die viele Familien erleben, zu beseitigen. Das Neugeborenen-Screening ist der effektivste Weg, um sicherzustellen, dass Säuglinge mit Duchenne frühzeitig diagnostiziert werden, wenn Therapien wahrscheinlich sind der größte Nutzen. Wir danken allen unseren Mitarbeitern, darunter dem NIH-finanzierten Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) und dem New York State Department of Health, für ihre gesamte Arbeit an diesem Pilotprojekt.“

Das Pilotprojekt wurde von einem Konsortium aus Duchenne-Industriepartnern und PPMD ​​finanziert und geleitet, das sich für die frühzeitige Diagnose und Intervention bei Duchenne einsetzt. Zu den aktuellen Mitgliedern des Konsortiums gehören PTC Therapeutics, Sarepta Therapeutics, PerkinElmer, Solid Biosciences, Pfizer, Inc. und PPMD. Das Pilotprojekt wird von einem Lenkungsausschuss geleitet, der sich aus Vertretern von Gesundheitsberufsgruppen, erfahrenen Klinikern und Duchenne-Stakeholder-Gemeinschaften zusammensetzt, darunter der American Academy of Pediatrics, den Centers for Disease Control and Prevention, der EveryLife Foundation for Rare Diseases und der Genetic Alliance's Expecting Gesundheit.

Niki Armstrong, Leiterin des Neugeborenen-Screening-Programms von PPMD, erkennt die enormen Anstrengungen an, die von so vielen Menschen und Organisationen erforderlich sind, um dieses Pilotprojekt zu starten und es dann inmitten einer Pandemie fortzusetzen. „Dieses Pilotprojekt war eine große Gruppenleistung, und wir sind allen unglaublich dankbar, die bereit waren, ihr Fachwissen zu teilen, von der ersten Planungsphase vor mehr als fünf Jahren bis zur endgültigen Analyse der Daten, die derzeit erfolgt Im Gange. Und natürlich sind wir unseren klinischen Standorten Northwell Health und New York Presbyterian Hospitals sowie dem Neugeborenen-Screening-Labor des Staates New York für ihren Einfallsreichtum und ihre Widerstandsfähigkeit zutiefst dankbar, da sie Babys während einer Pandemie sicher und erfolgreich untersucht haben.“

Neben der Einführung des Duchenne-Neugeborenen-Screening-Pilotprogramms umfasst die Neugeborenen-Screening-Agenda von PPMD ​​die aktive Beteiligung an der Neuautorisierung des „Newborn Screening Saves Lives Act“; jährliche Duchenne-spezifische Sprache innerhalb der Mittel- und Berichtssprache, um sicherzustellen, dass sich die Bundespartner auf Duchenne-Neugeborenen-Screening-Bemühungen konzentrieren; Engagement im Bundesbeirat für Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern; und Leitung der Nationalen Duchenne-Neugeborenen-Screening-Initiative, die die Entwicklung veröffentlichter Pflegestandards für Neugeborene, ethische Überlegungen zum Duchenne-Neugeborenen-Screening und die Veröffentlichung eines Fahrplans zum Neugeborenen-Screening auf Duchenne-Muskeldystrophie umfasste.

Frau Furlong blickt auf den Abschluss des Pilotprojekts zurück: „Wir sind den Familien, Experten und Partnern außerordentlich dankbar, die uns geholfen haben, dorthin zu gelangen, wo wir heute sind – vier Babys, die mit Duchenne oder Becker identifiziert wurden und jetzt Zugang zu Frühinterventionen haben.“ und Pflege. Natürlich möchte niemand, dass bei seinem Kind Duchenne-Muskeldystrophie diagnostiziert wird, aber ich bin fest davon überzeugt, dass Wissen die Macht in unserem Kampf ist, das Fortschreiten dieser tödlichen Erkrankung zu stoppen. Ohne Neugeborenen-Screening hätten diese Familien möglicherweise Jahre damit verbracht eine stressige und erschöpfende diagnostische Odyssee. Eine frühe Diagnose bedeutet ein frühes Eingreifen, was die bestmöglichen Ergebnisse für diese Babys bedeuten wird. Dieses Pilotprojekt legt in Kombination mit allen früheren und laufenden Pilotprojekten den Grundstein für die Durchführung des Duchenne-Neugeborenen-Screenings, das überall durchgeführt werden soll Land."

Um mehr über die Arbeit von PPMD ​​im Neugeborenen-Screening zu erfahren, klicken Sie hier.

Über das Elternprojekt Muskeldystrophie

Duchenne ist eine tödliche genetische Erkrankung, die Menschen langsam ihre Muskelkraft raubt. Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) ist die größte und umfassendste gemeinnützige Organisation in den Vereinigten Staaten, die sich auf die Suche nach einem Heilmittel für Duchenne konzentriert – unsere Mission ist es, Duchenne auszurotten.

Wir fordern optimale Pflegestandards und streben danach, sicherzustellen, dass jede Familie Zugang zu kompetenten Gesundheitsdienstleistern, modernsten Behandlungen und einer unterstützenden Gemeinschaft hat. Wir investieren viel in Behandlungen für diese Generation von Duchenne-Patienten und in Forschung, die künftigen Generationen zugute kommen wird. Unsere Lobbyarbeit hat Hunderte Millionen Dollar an Finanzmitteln gesichert und vier FDA-Zulassungen erhalten.

Alles, was wir tun – und alles, was wir seit unserer Gründung im Jahr 1994 getan haben – hilft Menschen mit Duchenne, ein längeres und stärkeres Leben zu führen. Wir werden nicht ruhen, bis wir Duchenne für jeden einzelnen von der Krankheit betroffenen Menschen abgeschafft haben. Schließen Sie sich unserem Kampf gegen Duchenne auf EndDuchenne.org an und folgen Sie PPMD ​​auf Facebook, Twitter und YouTube.

Über das Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN)

Das Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) wird durch einen Vertrag des Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), der National Institutes of Health (NIH) mit dem American College of Medical Genetics (ACMG) finanziert Ziel ist es, die Forschung zum Neugeborenen-Screening voranzutreiben (HHSN275201800005C). Das NBSTRN ist eine Schlüsselkomponente des Hunter Kelly-Forschungsprogramms zum Neugeborenen-Screening und stellt Ressourcen für Forscher bereit, die sich mit der Forschung zum Neugeborenen-Screening befassen, einschließlich der Entwicklung neuer Technologien, Tools zur Entwicklung der klinischen Vorgeschichte genetischer Störungen und der Entwicklung neuer Behandlungen. Um mehr zu erfahren, besuchen Sie bitte www.nbstrn.org.

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